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TRIAGEM NEONATAL AMPLIADA - ERROS INATOS DA IMUNIDADE

14 de Outubro de 2025

Esses erros (EII), são um grupo de mais de 500 doenças heterogêneas, genéticas, que podem afetar componentes do sistema imunológico. A entidade IUIS (International Union of Immunological Societies), publicou em 2024, uma classificação das 559 doenças genéticas, para facilitar a identificação clínica destas condições.

Resumindo:

- Deficiências combinadas (SCID)

- Deficiências de Anticorpos (por exemplo, agamaglobulinemias)

- Doenças de desregulação imune e defeitos fagocitários.

Estas deficiências podem ser detectadas, através de triagem neonatal (teste do pezinho), estes exames, utilizam PCR em tempo real em amostras de sangue.

Os TREKs = marcadores de desenvolvimento de células T (fabricadas no timo)

Os KRECs= avaliam o desenvolvimento das células B (produtoras das imuneglobulinas)

Ao analisar os resultados, pode ser feito o diagnóstico precoce destas doenças, possibilitando intervenções como reposição de imuneglobulina humana, profilaxia por antibióticos, isolamento, ou até o transplante de medula óssea, antes que as complicações apareçam.

Na prática existem muitos testes de diversas indústrias farmacêuticas, e de forma geral o neonatologista sugere a importância de cada teste, conforme a necessidade particular, de acordo com o histórico familiar de cada casal.